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| Gene id | 540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Gene Summary SNPs Protein Summary Gene ontology KEGG pathways Diseases PubMed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Summary |
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| Gene Symbol | ATP7B Gene UCSC Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | PWD, WC1, WD, WND | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene name | ATPase copper transporting beta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternate names | copper-transporting ATPase 2, ATPase, Cu(2+)- transporting, beta polypeptide, ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide, Wilson disease-associated protein, copper pump 2, copper-transporting protein ATP7B, | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene location |
13q14.3 (52012129: 51932668) Exons: 29 NC_000013.11 |
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| Gene summary(Entrez) |
This gene is a member of the P-type cation transport ATPase family and encodes a protein with several membrane-spanning domains, an ATPase consensus sequence, a hinge domain, a phosphorylation site, and at least 2 putative copper-binding sites. This prote |
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| OMIM | 606882 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNPs |
rs1025689 Strand: Allele origin: Allele change: Mutation type: snv NC_000003.12 g.53849695C>A NC_000003.12 g.53849695C>G NC_000003.12 g.53849695C>T NC_000003.11 g.53883722C>A NC_000003.11 g.53883722C>G NC_000003.11 g.53883722C>T NG_028042.1 g.1699G>T NG_028042.1 g.1699G>C NG_028042.1 g.1699G>A XM_005265310.5 c.126C> rs4758680 Strand: Allele origin: Allele change: Mutation type: snv NC_000012.12 g.122170805T>A NC_000012.12 g.122170805T>G NC_000012.11 g.122655352T>A NC_000012.11 g.122655352T>G|SEQ=[T/A/G]|GENE=LRRC43 |
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Protein Summary |
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Gene ontology
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KEGG pathways
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Diseases
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PubMed references
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