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| Gene id | 317 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Gene Summary SNPs Protein Summary Gene ontology KEGG pathways Diseases PubMed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Summary |
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| Gene Symbol | APAF1 Gene UCSC Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | APAF-1, CED4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene name | apoptotic peptidase activating factor 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternate names | apoptotic protease-activating factor 1, | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene location |
12q23.1 (98645140: 98735432) Exons: 28 NC_000012.12 |
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| Gene summary(Entrez) |
This gene encodes a cytoplasmic protein that initiates apoptosis. This protein contains several copies of the WD-40 domain, a caspase recruitment domain (CARD), and an ATPase domain (NB-ARC). Upon binding cytochrome c and dATP, this protein forms an oligo |
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| OMIM | 602233 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNPs |
rs11204546 Strand: Allele origin: Allele change: Mutation type: snv NC_000001.11 g.247896410T>A NC_000001.11 g.247896410T>C NC_000001.11 g.247896410T>G NC_000001.10 g.248059712T>A NC_000001.10 g.248059712T>C NC_000001.10 g.248059712T>G NG_053132.1 g.5824T>A NG_053132.1 g.5824T>C NG_053132.1 g.5824T>G NM_001001957.2 c rs36065902 Strand: Allele origin: Allele change: Mutation type: snv NC_000017.11 g.41841870A>T NW_003571052.1 g.128512A>T NG_051246.1 g.11186A>T NM_152467.5 c.242A>T NM_152467.4 c.242A>T NM_152467.3 c.242A>T NM_001329596.2 c.-23A>T NM_001329596.1 c.-23A>T NM_001329595.1 c.242A>T NC_000017.10 g.39998122A>T NP_689680.2 rs61752339 Strand: Allele origin: Allele change: Mutation type: snv NC_000017.11 g.41845328T>C NW_003571052.1 g.131970T>C NG_051246.1 g.14644T>C NM_152467.5 c.887T>C NM_152467.4 c.887T>C NM_152467.3 c.887T>C NM_001329596.2 c.623T>C NM_001329596.1 c.623T>C NM_001329595.1 c.887T>C NC_000017.10 g.40001580T>C NP_689680.2 |
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Protein Summary |
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Gene ontology
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KEGG pathways
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Diseases
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PubMed references
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