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| Gene id | 26960 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Gene Summary Protein Summary Gene ontology Diseases PubMed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Summary |
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| Gene Symbol | NBEA Gene UCSC Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | BCL8B, LYST2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene name | neurobeachin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternate names | neurobeachin, lysosomal-trafficking regulator 2, | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene location |
13q13.3 (34942269: 35672735) Exons: 63 NC_000013.11 |
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| Gene summary(Entrez) |
This gene encodes a member of a large, diverse group of A-kinase anchor proteins that target the activity of protein kinase A to specific subcellular sites by binding to its type II regulatory subunits. Brain-specific expression and coat protein-like memb |
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| OMIM | 605716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Summary |
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| Protein general information | Q8NFP9 Name: Neurobeachin (Lysosomal trafficking regulator 2) (Protein BCL8B) Length: 2946 Mass: 327822 Tissue specificity: Predominant in many brain structures. Also expressed at medium levels in spleen, thymus, prostate, testis and ovary. Low level expression is seen in heart, kidney, pancreas, skeletal muscle and intestine. {ECO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence |
MASEKPGPGPGLEPQPVGLIAVGAAGGGGGGSGGGGTGGSGMGELRGASGSGSVMLPAGMINPSVPIRNIRMKFA VLIGLIQVGEVSNRDIVETVLNLLVGGEFDLEMNFIIQDAESITCMTELLEHCDVTCQAEIWSMFTAILRKSVRN LQTSTEVGLIEQVLLKMSAVDDMIADLLVDMLGVLASYSITVKELKLLFSMLRGESGIWPRHAVKLLSVLNQMPQ RHGPDTFFNFPGCSAAAIALPPIAKWPYQNGFTLNTWFRMDPLNNINVDKDKPYLYCFRTSKGVGYSAHFVGNCL IVTSLKSKGKGFQHCVKYDFQPRKWYMISIVHIYNRWRNSEIRCYVNGQLVSYGDMAWHVNTNDSYDKCFLGSSE TADANRVFCGQLGAVYVFSEALNPAQIFAIHQLGPGYKSTFKFKSESDIHLAEHHKQVLYDGKLASSIAFTYNAK ATDAQLCLESSPKENASIFVHSPHALMLQDVKAIVTHSIHSAIHSIGGIQVLFPLFAQLDNRQLNDSQVETTVCA TLLAFLVELLKSSVAMQEQMLGGKGFLVIGYLLEKSSRVHITRAVLEQFLSFAKYLDGLSHGAPLLKQLCDHILF NPAIWIHTPAKVQLSLYTYLSAEFIGTATIYTTIRRVGTVLQLMHTLKYYYWVINPADSSGITPKGLDGPRPSQK EIISLRAFMLLFLKQLILKDRGVKEDELQSILNYLLTMHEDENIHDVLQLLVALMSEHPASMIPAFDQRNGIRVI YKLLASKSESIWVQALKVLGYFLKHLGHKRKVEIMHTHSLFTLLGERLMLHTNTVTVTTYNTLYEILTEQVCTQV VHKPHPEPDSTVKIQNPMILKVVATLLKNSTPSAELMEVRRLFLSDMIKLFSNSRENRRCLLQCSVWQDWMFSLG YINPKNSEEQKITEMVYNIFRILLYHAIKYEWGGWRVWVDTLSIAHSKVTYEAHKEYLAKMYEEYQRQEEENIKK GKKGNVSTISGLSSQTTGAKGGMEIREIEDLSQSQSPESETDYPVSTDTRDLLMSTKVSDDILGNSDRPGSGVHV EVHDLLVDIKAEKVEATEVKLDDMDLSPETLVGGENGALVEVESLLDNVYSAAVEKLQNNVHGSVGIIKKNEEKD NGPLITLADEKEDLPNSSTSFLFDKIPKQEEKLLPELSSNHIIPNIQDTQVHLGVSDDLGLLAHMTGSVDLTCTS SIIEEKEFKIHTTSDGMSSISERDLASSTKGLEYAEMTATTLETESSSSKIVPNIDAGSIISDTERSDDGKESGK EIRKIQTTTTTQAVQGRSITQQDRDLRVDLGFRGMPMTEEQRRQFSPGPRTTMFRIPEFKWSPMHQRLLTDLLFA LETDVHVWRSHSTKSVMDFVNSNENIIFVHNTIHLISQMVDNIIIACGGILPLLSAATSPTGSKTELENIEVTQG MSAETAVTFLSRLMAMVDVLVFASSLNFSEIEAEKNMSSGGLMRQCLRLVCCVAVRNCLECRQRQRDRGNKSSHG SSKPQEVPQSVTATAASKTPLENVPGNLSPIKDPDRLLQDVDINRLRAVVFRDVDDSKQAQFLALAVVYFISVLM VSKYRDILEPQRETTRTGSQPGRNIRQEINSPTSTVVVIPSIPHPSLNHGFLAKLIPEQSFGHSFYKETPAAFPD TIKEKETPTPGEDIQVESSIPHTDSGIGEEQVASILNGAELETSTGPDAMSELLSTLSSEVKKSQESLTENPSET LKPATSISSISQTKGINVKEILKSLVAAPVEIAECGPEPIPYPDPALKRETQAILPMQFHSFDRSVVVPVKKPPP GSLAVTTVGATTAGSGLPTGSTSNIFAATGATPKSMINTTGAVDSGSSSSSSSSSFVNGATSKNLPAVQTVAPMP EDSAENMSITAKLERALEKVAPLLREIFVDFAPFLSRTLLGSHGQELLIEGLVCMKSSTSVVELVMLLCSQEWQN SIQKNAGLAFIELINEGRLLCHAMKDHIVRVANEAEFILNRQRAEDVHKHAEFESQCAQYAADRREEEKMCDHLI SAAKHRDHVTANQLKQKILNILTNKHGAWGAVSHSQLHDFWRLDYWEDDLRRRRRFVRNAFGSTHAEALLKAAIE YGTEEDVVKSKKTFRSQAIVNQNAETELMLEGDDDAVSLLQEKEIDNLAGPVVLSTPAQLIAPVVVAKGTLSITT TEIYFEVDEDDSAFKKIDTKVLAYTEGLHGKWMFSEIRAVFSRRYLLQNTALEVFMANRTSVMFNFPDQATVKKV VYSLPRVGVGTSYGLPQARRISLATPRQLYKSSNMTQRWQRREISNFEYLMFLNTIAGRTYNDLNQYPVFPWVLT NYESEELDLTLPGNFRDLSKPIGALNPKRAVFYAERYETWEDDQSPPYHYNTHYSTATSTLSWLVRIEPFTTFFL NANDGKFDHPDRTFSSVARSWRTSQRDTSDVKELIPEFYYLPEMFVNSNGYNLGVREDEVVVNDVDLPPWAKKPE DFVRINRMALESEFVSCQLHQWIDLIFGYKQRGPEAVRALNVFHYLTYEGSVNLDSITDPVLREAMEAQIQNFGQ TPSQLLIEPHPPRSSAMHLCFLPQSPLMFKDQMQQDVIMVLKFPSNSPVTHVAANTLPHLTIPAVVTVTCSRLFA VNRWHNTVGLRGAPGYSLDQAHHLPIEMDPLIANNSGVNKRQITDLVDQSIQINAHCFVVTADNRYILICGFWDK SFRVYSTETGKLTQIVFGHWDVVTCLARSESYIGGDCYIVSGSRDATLLLWYWSGRHHIIGDNPNSSDYPAPRAV LTGHDHEVVCVSVCAELGLVISGAKEGPCLVHTITGDLLRALEGPENCLFPRLISVSSEGHCIIYYERGRFSNFS INGKLLAQMEINDSTRAILLSSDGQNLVTGGDNGVVEVWQACDFKQLYIYPGCDAGIRAMDLSHDQRTLITGMAS GSIVAFNIDFNRWHYEHQNRY | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structural information |
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| Other Databases | GeneCards: NBEA Malacards: NBEA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene ontology
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Diseases
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PubMed references
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