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Gene id | 1961 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Gene Summary SNPs Diseases PubMed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Summary |
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Gene Symbol | EGR4 Gene UCSC Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | AT133, NGFI-C, NGFIC, PAT133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene name | early growth response 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alternate names | early growth response protein 4, | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene location |
2p13.2 (73293547: 73290928) Exons: 2 NC_000002.12 |
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OMIM | 128992 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNPs |
rs7558708 Strand: Allele origin: Allele change: Mutation type: snv NC_000002.12 g.73291739G>A NC_000002.11 g.73518867G>A NM_001965.4 c.1179C>T NM_001965.3 c.1488C>T|SEQ=[G/A]|GENE=EGR4 rs2229294 Strand: Allele origin: Allele change: Mutation type: snv NC_000002.12 g.73291405G>A NC_000002.11 g.73518533G>A NM_001965.4 c.*52C>T NM_001965.3 c.*52C>T|SEQ=[G/A]|GENE=EGR4 rs771189047 Strand: Allele origin: Allele change: Mutation type: delins NC_000002.12 g.73293568dup NC_000002.11 g.73520696dup|SEQ=[-/C]|GENE=EGR4 rs561568849 Strand: Allele origin: Allele change: Mutation type: snv NC_000002.12 g.73293413G>A NC_000002.12 g.73293413G>T NC_000002.11 g.73520541G>A NC_000002.11 g.73520541G>T NM_001965.4 c.-96C>T NM_001965.4 c.-96C>A NM_001965.3 c.214C>T NM_001965.3 c.214C>A|SEQ=[G/A/T]|GENE=EGR4 rs763487015 Strand: Allele origin: Allele change: Mutation type: snv NC_000002.12 g.73293391G>A NC_000002.11 g.73520519G>A NM_001965.4 c.-74C>T NM_001965.3 c.236C>T|SEQ=[G/A]|GENE=EGR4 rs546250227 Strand: Allele origin: Allele change: Mutation type: snv NC_000002.12 g.73291933C>A NC_000002.11 g.73519061C>A NM_001965.4 c.985G>T NM_001965.3 c.1294G>T NP_001956.4 p.Val329Leu|SEQ=[C/A]|GENE=EGR4 rs115948271 Strand: Allele origin: Allele change: Mutation type: snv NC_000002.12 g.73292360G>C NC_000002.11 g.73519488G>C NM_001965.4 c.558C>G NM_001965.3 c.867C>G|SEQ=[G/C]|GENE=EGR4 rs528939702 Strand: Allele origin: Allele change: Mutation type: snv NC_000002.12 g.73291997C>T NC_000002.11 g.73519125C>T NM_001965.4 c.921G>A NM_001965.3 c.1230G>A|SEQ=[C/T]|GENE=EGR4 |
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Diseases
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PubMed references
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