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Gene id | 130557 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Gene Summary Protein Summary Gene ontology Diseases PubMed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Summary |
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Gene Symbol | ZNF513 Gene UCSC Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | HMFT0656, RP58, Zfp513 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene name | zinc finger protein 513 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alternate names | zinc finger protein 513, | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene location |
2p23.3 (27380865: 27377230) Exons: 5 NC_000002.12 |
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Gene summary(Entrez) |
The protein encoded by this gene is a possible transcriptional regulator involved in retinal development. Defects in this gene can be a cause of autosomal-recessive retinitis pigmentosa. Two transcript variants encoding different isoforms have been found |
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OMIM | 609176 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Summary |
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Protein general information | Q8N8E2 Name: Zinc finger protein 513 Length: 541 Mass: 57882 Tissue specificity: In the retina, expressed in the outer and inner nuclear layers, and the ganglion cell layer. {ECO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence |
MPRRKQSHPQPVKCEGVKVDTEDSLDEGPGALVLESDLLLGQDLEFEEEEEEEEGDGNSDQLMGFERDSEGDSLG ARPGLPYGLSDDESGGGRALSAESEVEEPARGPGEARGERPGPACQLCGGPTGEGPCCGAGGPGGGPLLPPRLLY SCRLCTFVSHYSSHLKRHMQTHSGEKPFRCGRCPYASAQLVNLTRHTRTHTGEKPYRCPHCPFACSSLGNLRRHQ RTHAGPPTPPCPTCGFRCCTPRPARPPSPTEQEGAVPRRPEDALLLPDLSLHVPPGGASFLPDCGQLRGEGEGLC GTGSEPLPELLFPWTCRGCGQELEEGEGSRLGAAMCGRCMRGEAGGGASGGPQGPSDKGFACSLCPFATHYPNHL ARHMKTHSGEKPFRCARCPYASAHLDNLKRHQRVHTGEKPYKCPLCPYACGNLANLKRHGRIHSGDKPFRCSLCN YSCNQSMNLKRHMLRHTGEKPFRCATCAYTTGHWDNYKRHQKVHGHGGAGGPGLSASEGWAPPHSPPSVLSSRGP PALGTAGSRAVHTDSS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural information |
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Other Databases | GeneCards: ZNF513 Malacards: ZNF513 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Diseases
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